T349 漸凍人症 提供／蓮接（朱鍾勛 醫師）
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- 分類：西醫 整理提供／蓮接（朱鍾勛 醫師）
提供／蓮接（朱鍾勛 醫師）
張先生今年50歲，原本是一位貨車司機，為了生計奔波忙碌。兩年前，他發現左手手指不聽使喚，尤其在扣鈕扣或使用鑰匙時，剛開始他不以為意，認為是工作太累造成。
半年後，除了左手無力情形愈發嚴重外，右手也開始無力，他去一般診所求診，被告知是「頸椎椎間盤突出」導致，於是，他開始接受相關的復健治療。
無奈肢體無力範圍持續擴散，三個月後，他覺得走路愈來愈吃力，尤其在上下樓梯時，女兒帶他去醫學中心就診，經過一連串的檢查後，診斷為「肌萎縮性脊髓側索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，簡稱ALS）」。目前，他已經身無力，癱瘓在床，連呼吸也吃力。
肌萎縮性脊髓側索硬化症也稱為「肌萎縮側索硬化症」，俗稱為「漸凍人症」，是一種神經退化性疾患。最主要的特徵是肌肉痙攣，然後快速進展為肌肉消瘦無力，從而導致講話困難，吞嚥不易，呼吸無力。
肌萎縮性脊髓側索硬化症是5種運動神經元疾病中最常見的一種，此症從發作到死亡平均是3年多，有4%可以存活超過10年以上，非常少數的病患可以存活超過50年，死亡原因幾乎都是「呼吸衰竭」。
在美國，每年有超過5,600人被診斷出此病，現在大約有3萬人罹患肌萎縮性脊髓側索硬化症，估計每10萬死亡人群有2位是因為此病。
症狀詳述
因為「運動神經元」退化的關係，全身上下肌肉都會萎縮無力，到最後沒有辦法啟動一個隨意的動作，幸運的是「膀胱收縮」與「腸子蠕動」不會受影響，「眼睛的活動」也是逃過一劫，但這只是暫時的，到疾病中末期，還是全部癱瘓。
「思考」與「意識」通常不受影響，但是約有5%的病人會產生「失憶症」，30%～50%的病患群會有輕微的「認知性障礙」，但常常沒有被注意到，還有些病患不但肌肉萎縮，連骨頭都跟著萎縮。
自主神經系統中的「感覺神經」大部分是不受影響的，表示大部分的病患聽覺、觸覺、嗅覺與味覺是正常的。
初始症狀
最早的症狀幾乎都是明顯的肌肉無力與逐漸萎縮，附加的症狀有「吞嚥困難、肌肉抽搐、肌肉僵硬」，講話也會越來越不靈活。有3/4的病患一開始都是從「手腳無力」為起始症狀，一開始在走路或跑步時，發現常常拐到、跌倒。
手腳無力後也會出現「下垂症狀」，使得雙腳在走路時老是拖著地板走；手的精細動作也慢慢出現問題，如：扣鈕扣、寫字、用鑰匙開門，都會越來越困難。有些病患在全病程中只影響四肢中的某一肢，這叫做「單肢肌肉萎縮」，這是比較少見的。
有1/4病患的初始症狀是「講話或吞嚥困難」，講話的時候變得又慢又不清楚，吞嚥反射越來越差，舌頭越來越不靈活。有些人則是一開始就覺得「呼吸越來越無力、越來越喘、記憶力越來越不好」之後，才開始產生全身肌肉無力。
病程進展
雖然肌萎縮性脊髓側索硬化症的起始症狀因人而異，但最後都無法走路，手與手臂也抬不起來，無法說話也無法吞嚥，最後，連呼吸也要靠呼吸器。若是發病年齡小於40歲，或是稍微肥胖些，或是病症侷限在四肢中的一肢，或是只有上部運動神經元退化，病程才有機會發展得慢一些，否則，病程的進展都很快，直至全身癱瘓。
病程晚期
雖然呼吸器可以支撐病患的呼吸並維持生命，但不能阻止病程的持續發展，通常發病後3～5年就會產生呼吸衰竭的問題，需要用呼吸器支撐生命。
咀嚼與吞嚥困難，容易增加食物嗆到的機會，導致嚴重的「吸入性肺炎」。
維持正常體重也是後期病患棘手的問題，這時往往需要強迫灌食，裝上鼻胃管餵食。
到了更晚期，眼外肌也會逐漸退化，眼睛會無法轉動，這已經是晚期中的晚期了。到最後，病人就好像被鎖死了一般，所有肌肉都不會動了。
發生原因
有10%的病患被認為是與基因有關，其餘病患就不知為何會得此病。與基因有關的有5～10%有家族群聚現象，而且是「孟德爾頌遺傳模式」。在家族病患中，約有20%是與染色體第21對有關係，因有突變產生，而且還會遺傳。
銳力得錠（Riluzole）是目前唯一治療藥物，可以增加存活時間，但效果也是很有限，通常讓病人多活幾個月；其作用機轉在於阻斷麩胺酸的神經傳導作用，但要注意「肝損傷」的副作用，因此需要定時抽血。
